Открытие конференции
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Основные препараты этиопатогенетической терапии, доступные в РФ: механизмы действия
Назаров Владимир Дмитриевич
к.м.н. научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний НМЦ по Молекулярной медицине, «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» (г. Санкт-Петербург)
Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии
Щагина Ольга Анатольевна
К.м.н., ведущий научный сотрудник
лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ
Поляков Александр Владимирович
Д.б.н., профессор, член-корр. РАН, зав.
лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ
Ахкямова Мария Альбертовна
Научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ
Молекулярные маркеры тяжести болезни и ответа на терапию нусинерсеном при СМА5q
Общие принципы массового скрининга СМА5q
Марахонов Андрей Владимирович
К.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ МГНЦ
Предварительные результаты неонатального скрининга СМА5q за 2023 г в РФ
Зинченко Рена Абульфазовна
Д.м.н., профессор, член-корр. РАН
Зам. директора по научно-клинической работе,
Зав. лабораторией генетической эпидемиологии)
ФГБНУ МГНЦ
Слагаемые успешной терапии СМА5q
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Опыт наблюдения пациентов со СМА5q в Оренбургском крае
Поснов Алексей Алексеевич
нейрохирург центра детской хирургии Оренбургской областной клинической больницы, главный внештатный специалист МЗ ОО по детской хирургии (г. Оренбург)
Особенности наблюдения пациентов со СМА5q в Москве
Какаулина Виктория Сергеевна
врач-невролог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ ДГКБ ДЗ г. Москвы (г. Москва)
Опыт наблюдения пациентов со СМА5q в Татарстане
Айзатулина Дина Вадимовна
врач-невролог ОПН и НД РКБ, ассистент кафедры неврологии с курсами психиатрии, клинической психологии и медицинской генетики ИФМиБ КФУ, главный внештатный детский невролог МЗ РТ (г. Казань)
Особенности наблюдения взрослых пациентов со СМА5q в Башкортостане
Хисамова (Мурзабаева) Ляйсан Шарифулловна
невролог, ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова (г. Уфа)
Миодистрофия Дюшенна: от «А» до «Я»
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Международные данные и опыт эффективности терапии аталуреном пациентов с нонсенс-мутацией при миодистрофии Дюшенна
Кузенкова Людмила Михайловна
профессор, д.м.н., начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НЦЗД (г. Москва)
Опыт применения препарата аталурен у пациентов с миодистрофией Дюшенна в Москве
Печатникова Наталья Леонидовна
руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДГКБ, г. Москва
Эффективность аталурена у пациентов с миодистрофией Дюшенна обусловленной нонсенс мутацией в реальной практике в Казахстане
Аяганов Динмухамед Нурныязович
руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии НАО ЗКМУ им. М. Оспанова (Казахстан)
Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа (при поддержке компании «Санофи», баллы НМО не начисляются)
Клюшников Сергей Анатольевич
к.м.н., врач-невролог, генетик, ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы ФГБНУ "НЦ неврологии" (г. Москва)
Лептоменингеальный вариант наследственного транстиретинового амилоидоза
Сафиулина Эльвира Ирековна
врач-невролог, Клинический центр
Первого Московского государственного
медицинского университета им.И.М. Сеченова
Миопатия Ульриха -Бетлема COL-6. Обзор статистики по данным пациентов из Российской Федерации. Краткий обзор актуальных исследований по COL-6.
Абрамова Диана
представитель пациентского сообщества "Миопатия Ульриха - Бетлема"
Биопсия для выявления отложения амилоида: показания, техника выполнения и правила подготовки образца для анализа
Бардаков Сергей Николаевич
невролог, врач функциональной диагностики, к.м.н., кафедра неврологии и эфферентной терапии ВМА им. С.М. Кирова МО РФ (г. Санкт-Петербург), член РОО "ОНМБ"
Подведение итогов и завершение первого дня конференции
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Результаты доклинической оценки генотерапевтического препарата для лечения пациентов с дисферлинопатией
Деев Вадим Романович
к.м.н., заведующий кафедрой патологической анатомии ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинских университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ; директор по науке Института Стволовых Клеток Человека, главный редактор журнала "Genes&Cells" (г. Санкт-Петербург, г. Москва)
Генотерапевтические подходы к созданию препаратов лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП)
Копылов Евгений Дмитриевич
Врач-ординатор, научный сотрудник ООО «Гистографт»
Основные подходы к генной терапии нервно-мышечных заболеваний
Смирнихина Светлана Анатольевна
К.м.н., врач-лабораторный генетик, зав.
лабораторией редактирования генома ФГБНУ МГНЦ
Эпидемиология и генетический профиль транстиретинового амилоидоза в РФ
Адян Тагуи Аветиковна
К.м.н., старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, ФГБНУ МГНЦ
Последние достижения в терапевтических подходах транстиретинового амилоидоза
Мельник Евгения Александровна
невролог, врач функциональной диагностики, доцент кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Междисциплинарный подход в физической реабилитации пациентов с нервно-мышечной патологией под контролем оптической диагностики (клинический пример пациента с мышечной дистрофией Ландузи -Дежерина)
Катенина Галина Викторовна
к.п.н., инструктор ЛФК, Фитнес центр «Анатомия движения» (г. Москва)
Артрогрипоз в рамках нервно-мышечной патологии
Мельник Евгения Александровна
невролог, врач функциональной диагностики, доцент кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Маркова Татьяна Владимировна
генетик, д.м.н., ведущий научный сотрудник
ФГБНУ МГНЦ
Когнитивные нарушения у пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа и методы их коррекции
Шамтиева Камила Витальевна
невролог, МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
Муртазина Айсылу Фанзировна
невролог, врач функциональной диагностики, к.м.н., научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, член РОО "ОНМБ", член Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», член Европейской академии неврологии (г. Москва)
Подходы к лечению пациентов с врожденными миастеническими синдромами.
Мельник Евгения Александровна
невролог, врач функциональной диагностики, доцент кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Приветствие слушателей. Вводное голосование
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Шкала HFMSE
Хисамова (Мурзабаева) Ляйсан Шарифулловна
невролог, ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова (г. Уфа)
Шкала RULM
Зайцева София Леонидовна
невролог, Краевая клиническая больница № 1 им. профессора С.В. Очаповского (г. Краснодар)
Итоговое голосование. Выводы. Закрытие симпозиума
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Подведение итогов и завершение второго дня конференции
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Открытие конференции
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Основные препараты этиопатогенетической терапии, доступные в РФ: механизмы действия
Назаров Владимир Дмитриевич
к.м.н. научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний НМЦ по Молекулярной медицине, «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» (г. Санкт-Петербург)
Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии
Щагина Ольга Анатольевна
К.м.н., ведущий научный сотрудник
лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ
Поляков Александр Владимирович
Д.б.н., профессор, член-корр. РАН, зав.
лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ
Ахкямова Мария Альбертовна
Научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ
Молекулярные маркеры тяжести болезни и ответа на терапию нусинерсеном при СМА5q
Общие принципы массового скрининга СМА5q
Марахонов Андрей Владимирович
К.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ МГНЦ
Предварительные результаты неонатального скрининга СМА5q за 2023 г в РФ
Зинченко Рена Абульфазовна
Д.м.н., профессор, член-корр. РАН
Зам. директора по научно-клинической работе,
Зав. лабораторией генетической эпидемиологии)
ФГБНУ МГНЦ
Слагаемые успешной терапии СМА5q
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Опыт наблюдения пациентов со СМА5q в Оренбургском крае
Поснов Алексей Алексеевич
нейрохирург центра детской хирургии Оренбургской областной клинической больницы, главный внештатный специалист МЗ ОО по детской хирургии (г. Оренбург)
Особенности наблюдения пациентов со СМА5q в Москве
Какаулина Виктория Сергеевна
врач-невролог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ ДГКБ ДЗ г. Москвы (г. Москва)
Опыт наблюдения пациентов со СМА5q в Татарстане
Айзатулина Дина Вадимовна
врач-невролог ОПН и НД РКБ, ассистент кафедры неврологии с курсами психиатрии, клинической психологии и медицинской генетики ИФМиБ КФУ, главный внештатный детский невролог МЗ РТ (г. Казань)
Особенности наблюдения взрослых пациентов со СМА5q в Башкортостане
Хисамова (Мурзабаева) Ляйсан Шарифулловна
невролог, ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова (г. Уфа)
Миодистрофия Дюшенна: от «А» до «Я»
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Международные данные и опыт эффективности терапии аталуреном пациентов с нонсенс-мутацией при миодистрофии Дюшенна
Кузенкова Людмила Михайловна
профессор, д.м.н., начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НЦЗД (г. Москва)
Опыт применения препарата аталурен у пациентов с миодистрофией Дюшенна в Москве
Печатникова Наталья Леонидовна
руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДГКБ, г. Москва
Эффективность аталурена у пациентов с миодистрофией Дюшенна обусловленной нонсенс мутацией в реальной практике в Казахстане
Аяганов Динмухамед Нурныязович
руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии НАО ЗКМУ им. М. Оспанова (Казахстан)
Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа (при поддержке компании «Санофи», баллы НМО не начисляются)
Клюшников Сергей Анатольевич
к.м.н., врач-невролог, генетик, ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы ФГБНУ "НЦ неврологии" (г. Москва)
Лептоменингеальный вариант наследственного транстиретинового амилоидоза
Сафиулина Эльвира Ирековна
врач-невролог, Клинический центр
Первого Московского государственного
медицинского университета им.И.М. Сеченова
Миопатия Ульриха -Бетлема COL-6. Обзор статистики по данным пациентов из Российской Федерации. Краткий обзор актуальных исследований по COL-6.
Абрамова Диана
представитель пациентского сообщества "Миопатия Ульриха - Бетлема"
Биопсия для выявления отложения амилоида: показания, техника выполнения и правила подготовки образца для анализа
Бардаков Сергей Николаевич
невролог, врач функциональной диагностики, к.м.н., кафедра неврологии и эфферентной терапии ВМА им. С.М. Кирова МО РФ (г. Санкт-Петербург), член РОО "ОНМБ"
Подведение итогов и завершение первого дня конференции
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Результаты доклинической оценки генотерапевтического препарата для лечения пациентов с дисферлинопатией
Деев Вадим Романович
к.м.н., заведующий кафедрой патологической анатомии ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинских университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ; директор по науке Института Стволовых Клеток Человека, главный редактор журнала "Genes&Cells" (г. Санкт-Петербург, г. Москва)
Генотерапевтические подходы к созданию препаратов лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП)
Копылов Евгений Дмитриевич
Врач-ординатор, научный сотрудник ООО «Гистографт»
Основные подходы к генной терапии нервно-мышечных заболеваний
Смирнихина Светлана Анатольевна
К.м.н., врач-лабораторный генетик, зав.
лабораторией редактирования генома ФГБНУ МГНЦ
Эпидемиология и генетический профиль транстиретинового амилоидоза в РФ
Адян Тагуи Аветиковна
К.м.н., старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, ФГБНУ МГНЦ
Последние достижения в терапевтических подходах транстиретинового амилоидоза
Мельник Евгения Александровна
невролог, врач функциональной диагностики, доцент кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Междисциплинарный подход в физической реабилитации пациентов с нервно-мышечной патологией под контролем оптической диагностики (клинический пример пациента с мышечной дистрофией Ландузи -Дежерина)
Катенина Галина Викторовна
к.п.н., инструктор ЛФК, Фитнес центр «Анатомия движения» (г. Москва)
Артрогрипоз в рамках нервно-мышечной патологии
Мельник Евгения Александровна
невролог, врач функциональной диагностики, доцент кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Маркова Татьяна Владимировна
генетик, д.м.н., ведущий научный сотрудник
ФГБНУ МГНЦ
Когнитивные нарушения у пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа и методы их коррекции
Шамтиева Камила Витальевна
невролог, МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
Муртазина Айсылу Фанзировна
невролог, врач функциональной диагностики, к.м.н., научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, член РОО "ОНМБ", член Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», член Европейской академии неврологии (г. Москва)
Подходы к лечению пациентов с врожденными миастеническими синдромами.
Мельник Евгения Александровна
невролог, врач функциональной диагностики, доцент кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Приветствие слушателей. Вводное голосование
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Шкала HFMSE
Хисамова (Мурзабаева) Ляйсан Шарифулловна
невролог, ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова (г. Уфа)
Шкала RULM
Зайцева София Леонидовна
невролог, Краевая клиническая больница № 1 им. профессора С.В. Очаповского (г. Краснодар)
Итоговое голосование. Выводы. Закрытие симпозиума
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
Подведение итогов и завершение второго дня конференции
Никитин Сергей Сергеевич
невролог, врач функциональной диагностики, профессор, д.м.н., зав. кафедры генетики неврологических заболеваний ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням", главный редактор научного редактируемого журнала "Нервно-мышечные болезни" (г. Москва)
